República Dominicana. — En Mayo Clinic, la misión de resolver lo que aún no tiene solución es el eje central en el abordaje de las enfermedades raras. Cada diagnóstico es una muestra de perseverancia, innovación y una búsqueda constante de respuestas.
Este compromiso ha llevado a los investigadores del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic a desarrollar un sistema semiautomático llamado RENEW, diseñado para reanalizar rápidamente casos de enfermedades raras no diagnosticadas. Un nuevo estudio, publicado en Human Genetics, detalla cómo el sistema RENEW (reanálisis de datos negativos de todo el exoma o genoma) logró un posible diagnóstico para 63 pacientes de 1,066 casos previamente sin diagnóstico.
La tecnología innovadora, lanzada en 2022, compara regularmente los datos de secuenciación genómica de los pacientes con los últimos hallazgos de investigaciones globales, con el objetivo de identificar variantes genéticas causantes de enfermedades que anteriormente eran difíciles de detectar.
«Considerando que la mayoría de los pacientes con enfermedades raras que se someten a secuenciación genómica no reciben un diagnóstico, no podemos subestimar este logro. Cada diagnóstico facilitado por RENEW representa un avance significativo, proporcionando respuestas y esperanza a quienes enfrentan las complejidades de estas enfermedades», afirma el Ph.D. Alejandro Ferrer
El sistema RENEW utiliza un avanzado mecanismo de filtración para identificar las variantes genéticas patógenas responsables de la enfermedad en cada paciente.
En promedio, RENEW tarda unos 20 segundos en analizar cada una de las 5,741 variantes genómicas prioritarias. El tiempo total de análisis por paciente varía de 10 segundos a 1 hora y 30 minutos. En contraste, el reanálisis manual realizado por investigadores y médicos suele llevar semanas, ya que implica una revisión detallada de artículos publicados y la búsqueda de datos de pacientes para encontrar pistas.
RENEW fue creado por el Ph.D. Eric Klee y Jane M. Hauck Midwest, Investigación e Innovación.
«De cara al futuro, a través de los avances tecnológicos, esperamos mejorar aún más la automatización y eficiencia de este proceso interpretativo, ampliando el acceso a esta tecnología para pruebas genéticas», comenta el Dr. Klee.
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